Síndrome de Klinefelter o Síndrome 47, XXY

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Causas, incidencia y factores de riesgo
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, dos de estos cromosomas conocidos como cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer.
Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
La mayoría de los pacientes con este síndrome llevan una vida normal y productiva.
Síntomas
El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:
· Pene pequeño
· Testículos pequeños y firmes
· Vello púbico, axilar y facial escaso
· Problemas sexuales
· Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
· Estatura alta
· Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)